В России создали новый метод для диагностики генетических заболеваний
Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) разработали новую технологию, позволяющую выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки. Речь идет об очень мелких изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.
Сбалансированные хромосомные перестройки и другие генетические факторы являются одной из наиболее частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Их ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) могут помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка, снизив риск передачи генетического заболевания будущим поколениям, рассказал научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦИГ СО РАН Вениамин Фишман.
По его словам, новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и полученные в ходе процедуры ЭКО биоптаты эмбрионов. Она позволяет отличить в ходе ЭКО-диагностики эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона и повышает шансы родителей завести здорового ребенка.
Он добавил, что в сравнении с аналогами разработка показывает сравнимую или даже более высокую чувствительность при меньшей стоимости. При этом адаптация метода для исследования образцов эмбрионов выполнена впервые в мире.
В работе ученые используют комбинацию новых методов из области биохимии и хорошо отработанных медико-генетических технологий, которые основаны на высокопроизводительном секвенировании. Сегодня они переходят к поиску индустриальных партнеров и внедрению разработанных технологий.
Параллельно продолжается работа над усовершенствованием созданных методов. Создается роботизированная станция для анализа эмбрионов – это позволит сделать метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование.
Скачать книгу «В России создали новый метод для диагностики генетических заболеваний» fb2
Похожее на то, что вы просмотрели
